Una piattaforma virtuale attraverso la quale veicolare i servizi riservati ai bambini affetti da leucodistrofia, collegando ospedale, famiglie, caregiver.
COALA è un Centro dedicato alla diagnosi e al trattamento dei pazienti affetti da Malattie Ereditarie della Sostanza Bianca Cerebrale (Leucodistrofie e Leuco-encefalopatie Genetiche), malattie neurologiche complesse, spesso difficili da riconoscere e diagnosticare, e quasi sempre caratterizzate da un coinvolgimento multi-sistemico tale da necessitare, nel percorso di cure croniche, l’intervento di specialisti in diversi rami della medicina. Il Centro, coordinato dal Dottor Davide Tonduti, fa parte dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia Pediatrica, diretta dal Prof. Pierangelo Veggiotti, e del Dipartimento di Pediatria, diretto dal Prof. Gianvincenzo Zuccotti ed è gestito dalla nostra Associazione. Coordinandoci con il team di Neurologia e con le famiglie, vengono predisposte tutte le visite ed i controlli che i bambini necessitano in sequenza, in modo il bambino possa effettuarli senza necessità di troppi spostamenti e spesso anche di più sedazioni.
Il progetto del Centro COALA è nato quasi per scommessa durante il periodo del COVID, seguendo una manciata di pazienti (circa 30) seguiti dalla Neurologia Pediatrica del Buzzi.
Da luglio 2020 i pazienti sono diventati 77 e sono partiti anche altri progetti collegati, come lo screening neonatale per l’individuazione di leucodistrofie e leuco-encefalopatie genetiche, è stiamo lavorando con Telethon per creare il Registro Nazionale delle Leucodistrofie. Questo significa che, nel giro dei prossimi 12/18 mesi i pazienti in carico al Buzzi e quindi al Centro COALA saranno almeno 180/200. Si stima che ogni anno nascano circa 200 bambini con leucodistrofie e leuco-encefalopatie genetiche che spesso vengono diagnosticate solo quando si manifestano i sintomi, o addirittura troppo tardi.
Valutato il buon funzionamento del Centro e l’alto livello di gradimento delle famiglie, abbiamo pensato di sviluppare un progetto che permettesse di seguire e supportare le famiglie anche quando non sono in Ospedale, mettendo in connessione tutti gli ‘attori’ che ruotano attorno al piccolo paziente: oltre agli specialisti del Buzzi, le famiglie, il pediatra di base, il centro di fisioterapia… rendendo anche più sinergiche le attività svolte fino ad ora, come per esempio la prenotazione di visite, i controlli, gli esami.
Oltre a questo, valutata la specificità dei piccoli pazienti affetti da leucodistrofia, la piattaforma avrebbe anche la possibilità di prevedere lo svolgimento di attività di riabilitazione anche da remoto, garantendo il trattamento di pazienti fragili o particolarmente lontani che avrebbero altrimenti difficoltà ad individuare un centro o uno specialista.
La piattaforma verrebbe così strutturata:
- Un sistema guidato che aiuta l’utente a capire in maniera semplice i servizi offerti dal Centro e lo guida per la richiesta di informazioni
- Una piattaforma per la gestione di trial clinici, la profilazione dei pazienti e la comunicazione mirata di notizie sugli avanzamenti della ricerca
- Una chat che risponde alle richieste degli utenti in maniera personalizzata, offrendo contatti, informazioni, servizi a disposizione per una specifica patologia
- Una piattaforma di formazione aggiornata sulle leucodistrofie, da cui poter attingere per conoscere dettagli, limitazioni e potenzialità dei pazienti, al fine di calibrare la riabilitazione anche da parte di terapisti non specializzati
- Un sistema di tele-riabilitazione per stimolare i pazienti a casa in maniera adattiva, attraverso la raccolta di informazioni in tempo reale, durante lo svolgimento degli esercizi.
Due considerazioni:
- A prima vista il progetto potrebbe non sembrare innovativo. Ci sono tantissime piattaforme che sono ‘fiorite’ anche durante il periodo COVID e che poi vengono utilizzate solo parzialmente. Questa in realtà è una piattaforma gestita da professionisti su una patologia specifica che vuole proprio fare chiarezza rispetto alle molteplici informazioni che le famiglie possono trovare su internet.
- La piattaforma, una volta strutturata, non necessita di ulteriori costi, in quanto le professionalità sono già esistenti ed attive. Compreso il fisioterapista che in carico al Buzzi. Inoltre la struttura della piattaforma potrà essere utilizzata da altri professionisti del Buzzi per patologie croniche affini.
La Fondazione Alberto Mascherpa ha donato ad Ottobre 2022 € 61.000 per completare il progetto.
A Maggio 2023 è stato completato il progetto.
