Migliorare la qualità diagnostica delle cardiopatie congenite nei feti di oggi per un futuro migliore dei bambini di domani

All’interno del Reparto di Ostetricia e Ginecologia c’è il Centro di Terapia Fetale, che si occupa di donne con gravidanze a rischio, provenienti non solo dal territorio di competenza.
Il centro, punto di riferimento nazionale per la terapia fetale, Il nostro centro esegue ogni anno circa:
– 6000 ecografie di 2° livello di cui 2500 ecocardiografie fetali per ricercare eventuali anomalie fetali quali le anomalie cardiache congenite in feti con rischio aumentato o in feti riferiti da altri centri in cui l’anomalia è stata sospettata;
– Controllo, ogni due settimane, di 120 gravidanze gemellari monocoriali biamniotiche per valutare l’insorgere di patologie tipiche della gravidanza monocoriale quale la trasfusione feto fetale (TTTS) che, se non trattata, porterebbe nella quasi totalità dei casi alla morte di entrambi i gemelli. In caso di necessità, grazie alla terapia in utero di laser coagulazione delle anastomosi placentari per via fetoscopica, si riescono a salvare i gemelli in più dell’80% dei casi. Il Centro è uno dei pochi in Italia a praticare tale terapia;
– Vengono eseguite 300 procedure invasive diagnostiche (amniocentesi e villocentesi) e 70 interventi chirurgici in utero (Coagulazione delle anastomosi placentari per TTTS in gravidanze monocoriali, shunt toraco-amniotici in feti con idrotorace, trasfusione intrauterine di sangue in feti anemici);
– Ogni anno vengono seguiti una media di 70 feti a cui è stata riscontrata al Buzzi o da altri centri una cardiopatia congenita. Questi feti vengono monitorati ogni 2-4 settimane, in un ambulatorio dedicato alla cardiologia fetale, in collaborazione con la cardiologia pediatrica del Buzzi diretta dalla Dott.ssa Savina Mannarino, di modo da offrire una continuità assistenziale al feto cardiopatico tra la vita prima della nascita alla vita dopo la nascita.

L’identificazione e la gestione prenatale delle anomalie cardiache congenite ha un ruolo estremamente importante nel miglioramento dell’outcome postnatale in quanto rappresentano dal 30 al 50% delle cause di mortalità infantile.
La complessità di queste condizioni rende necessaria la gestione in centri di III° livello, di cui l’Unità di Diagnosi prenatale e Terapia fetale “Umberto Nicolini” dell’ospedale dei Bambini Vittore Buzzi è un esempio: specialisti in medicina materno-fetale, cardiologia pediatrica, genetica e neonatologia, convergono per un confronto per pianificare le cure migliori dall’epoca fetale a quella neonatale e infantile, lungo un filo continuo che lega fasi diverse, nello stesso individuo.
La diagnosi prenatale precoce di cardiopatia congenita consente ai genitori di ottenere informazioni prognostiche prima della nascita, conoscere le opzioni di trattamento, scegliere la sede del parto in modo da garantire al futuro nascituro le migliori cure cardiologiche e/o cardiochirurgiche postnatali.
L’evoluzione delle tecniche e delle conoscenze in diagnosi prenatale ha permesso negli ultimi anni di individuare precocemente cardiopatie congenite complesse e stati di distress fetale che se diagnosticati e trattati repentinamente migliorano l’outcome a breve e lungo termine.
L’impatto positivo non è solo sulla morbilità e la mortalità del neonato, ma inevitabilmente coinvolge i nuclei familiari di cui questi bambini con cardiopatie congenite faranno parte.
Il miglioramento delle strumentazioni ecografiche, dei loro trasduttori e dei software installati negli ecografi è uno dei fattori alla base della maggiore sensibilità nel diagnosticare anomalie fetali, capirne la severità e, attraverso lo studio di parametri di funzionalità cardiaca, seguirne il decorso in epoca pre e post natale.
Alcune anomalie purtroppo non sono ancora facilmente identificabili in epoca prenatale; l’impossibilità nel raggiungere una diagnosi certa spesso risiede nei cambiamenti fisiologici che avvengono dopo la nascita e altre volte nelle limitazioni degli apparecchi: la coartazione aortica fa parte di queste anomalie e risente di entrambe le problematiche che non permettono né di escluderne né di confermarne la presenza in epoca prenatale ed anche neonatale.
La coartazione aortica rappresenta il 10 % delle cardiopatie congenite, che colpiscono 6-8 neonati su 1000, se non riconosciuta e trattata chirurgicamente porta ad un progressivo e repentino deterioramento delle condizioni del neonato che possono essere fatali.
Per l’identificazione dei feti a rischio di coartazione aortica il parametro di più semplice identificazione e per questo fino ad oggi più utilizzato è il rapporto tra ventricolo destro e sinistro, con il riscontro di una prevalenza delle sezioni destre del cuore fetale. Tale parametro che può essere rilevato con qualunque macchinario ecografico, ha però una specificità, cioè una capacità di identificare i neonati/bambini affetti da coartazione artica, molto bassa che si assesta intorno al 30%.
Sono stati recentemente pubblicati diversi studi in cui l’identificazione della coartazione aortica in epoca prenatale, raggiungerebbe sensibilità e specificità superiori al 95% mediante la valutazione di parametri più sofisticati quali:
– Gli Zeta Score delle misure ecocardiografiche che correlano i valori di normalità corretti per età gestazionale con i valori riscontrati nel feto che stiamo esaminando
– Immagini 3D dettagliate dei flussi aortici, ricostruite mediante nuovi software installati
– Lo Speckle Tracking, che studia le modificazioni dinamiche delle pareti cardiache in relazione alle varie fasi del ciclo cardiaco.
Tutti questi parametri sono a disposizione in ecografi di alta fascia con software cardiologici dedicati quali il modello E10 della General Electric (GE), mettono a disposizione del clinico tutti i parametri necessari per una diagnosi corretta di coartazione aortica in epoca prenatale.
In questi anni sono stati pubblicati sempre più studi che utilizzano il Voluson E10 e i suoi software per analizzare sistematicamente la struttura e la funzionalità cardiaca; l’ecocardiografia Speckle Tracking aumenta la sensibilità ecografica nell’identificazione dei feti che svilupperanno la coartazione aortica, ma non solo: individua precocemente anche tutti quei feti nei quali lo stress a carico delle pareti cardiache (miometrio) diventa eccessivo e porta a peggioramento della prognosi postnatale se non adeguatamente trattato.
Il reparto di cardiologia pediatrica dell’ospedale Buzzi ogni giorno effettua studi ecografici morfo-funzionali di neonati e bambini, valutando anche i parametri sopracitati e diagnosticando prontamente anomalie cardiache tra cui le coartazioni e valutando nel tempo la funzionalità cardiaca dei neonati/bambini trattatati o non trattati chirurgicamente. Spesso però la valutazione ecordiografica viene eseguita su un sospetto di cardiopatia congenita dato dalla valutazione clinica postnatale e quindi più tardivamente rispetto a quando non avverrebbe se la diagnosi fosse già stata fatta o per lo meno fortemente sospettata in epoca prenatale.
Avere la possibilità di un’accurata diagnosi prenatale aumenterebbe in modo significativo le probabilità di successo, grazie ad una gestione coordinata dei dati clinici tra Unità di Diagnosi Prenatale e Terapia Fetale e Unità di Cardiologia Pediatrica e Terapia Intensiva Neonatale condividendo in un’ottica interdisciplinare i dati e guadagnando tempo prezioso, con grandi vantaggi per i piccoli pazienti.
Ad oggi, ci sono decine di donne in cura presso il Centro di Terapia Fetale, il cui feto è già preso in carico dall’Unità di Cardiologia Pediatrica. Con la presenza del nuovo ecografo i due Centri/Unità Operative avrebbero un’arma importante per gestire le gravidanze complicate da feto portatore di cardiopatia congenita e soprattutto discriminare quelle a rischio di alta morbilità e mortalità neonatale. Avere a disposizione strumenti che migliorano la sensibilità e la specificità delle cardiopatie congenite, il Centro, formato da esperti di diagnosi prenatale e cardiologi pediatri, avrà la possibilità di fornire ai genitori un counselling prenatale più preciso ed attendibile, sul futuro dei loro figli.
L’ecografia in epoca fetale rappresenta il punto di partenza per la cura dell’individuo e l’assistenza alle famiglie del nascituro. Una strumentazione capace di aiutare gli operatori a raggiungere questo obiettivo è senz’altro un’arma vincente.
Costo ecografo Voluson E10 IVA inclusa: € 122.000

OSPEDALE DEI BAMBINI  “VITTORE BUZZI”

Via Castelvetro 32, 20154 Milano